otcd的中文名很长很拗口，不过解释起来不难理解。
    这就是一个缺少了尿素合成循环的转化酶，最后导致血氨飙增的遗传病。
    氮元素大量存在于三大营养元素之一的蛋白质中，蛋白质进入消化道会被各种酶拆解成小分子氨基酸进一步被吸收。
    无用的氮会经代谢合成尿素，然后通过泌尿系统排出体外。
    otcd就是氮元素在合成尿素时，缺少合成所需要的酶，蛋白质分解后的氮只能停留在“氨”这个阶段。当血液带着大量氨流经脑细胞时，会不断改变脑细胞的渗透压，最终造成脑细胞水肿。
    当水肿到了一定程度，逐渐膨大的脑组织会嵌顿进周围的缝隙和孔洞造成脑疝。
    这病很少见，绝大多数都是出生就发病。就算有一定的延后性，可等到成年后才发病的人毕竟还是太少了。
    至少王廷干了那么久，接手并确诊otcd的一个都没有。
    而祁镜进入临床工作的时间更短，前十来年都是专攻传染病，真正涉足遗传也没多久。病例自然见过，可也只是单纯的见过而已，真正经自己手确诊治疗的也是一个都没有。
    趁着王廷和张杰义还在讨论，祁镜偷偷给纪清发了条讯息：【那孩子血氨上2000了】
    纪清今天是早班，上午请了小半天假，吃完午饭就跑去参加了一个研讨会。
    王廷本为了这个重症病人一直待在诊疗室里，想到中班的陈霄搭档张杰义压力不小，索性就自己亲自上阵帮忙顶班。
    没一会儿纪清就回了消息：【那么快？张老师怎么说？】
    【你怎么知道张杰义在？】
    【你天天睡大觉当然不知道，张老师经常来看这孩子的】
    【他说是尿素代谢出了问题】
    祁镜本来想把那一串专有名词全招呼上去，但才打了没几个字就失去了耐性，因为那些字找起来太麻烦了。
    【嗯，有可能，我觉得挺像的】
    【我觉得不像】
    【我觉得你怎么老是和我唱反调，咱们俩相性不合啊】
    【不合才好玩啊，老规矩，一顿饭】
    【行，不聊了，我听课】
    其实这次祁镜并没有太大的把握，很多确诊的检查都需要时间，但病人病程进展太快。
    判断准确率几乎就是五五开的局面。
    说实话，他的直觉也有点偏向张杰义，只不过新生儿期间就该爆发的疾病那么晚才才出现，肯定有诱因。
    没找到诱因之前，理论上他更倾向于其他原因。
    而且这次祁镜也不是太在意输赢，有输有赢才能引诱别人继续下去，一输到底根本看不到翻盘希望，谁还敢陪他玩。
    而且纪清不算有钱，老是找他骗吃骗喝，最后榨干了钱包后果也是很严重的。记得当初纪清工作没几年就和女友分手了，和他一起过了不知道多少个光棍节。
    具体原因祁镜不清楚，不过应该和空闲时间以及钱包厚度有关系。
    祁镜笑着关上了手里的翻盖手机：万一输了就还他一顿好的算了。
    ......
    王廷不可能因为张杰义一句话就给孩子上otcd的治疗。
    在为孩子透析的时候，他找来了内分泌和儿科的两位大主任，一起做个简短的急会诊。
    作为对otcd研究最透彻的张杰义自然成了主讲，从入院时的首次病程到之后几次急救记录，所做过的检查和用药都在他的脑子里。
    两位主任看是张杰义站在主讲位就觉得很奇怪，之后再听着他近乎于脱稿的病例陈述，他们俩直接傻眼了。
    这什么情况？太阳从西边出来了？全医院资格最老的老混子怎么正经起来了？
    吐槽归吐槽，最多也就在自己心里念叨几遍。两人相视看了几眼，也没说什么，就把注意力集中在了病例本身上。
    “直接就断定是otcd是不是太武断了？”儿科主任建议道，“虽然各项症状和检测指标挺符合的，但毕竟诊断标准是血和尿液中各氨基酸的浓度以及转移酶的活性，检查需要时间。”
    内分泌的倪主任点点头：“老张，等等吧，最快今晚最晚后天就能出结果。现在先透析着，尽快把血氨降下去。”
    “我也知道过两天就能出报告。”
    张杰义脸色很不好看，翻着手里一本儿科遗传病学的杂志说道：“我也不希望是这个病，如果真的是，后续治疗也是个问题。”
    听到这儿，两位主任也渐渐沉默了。
    otcd是极其罕见的疾病，发病很急，特效的治疗药物是苯丁酸钠和苯甲酸钠。
    只不过这两种药国内都没有，需要经过环环审批从国外进口。
    其实就算是国外也不多见，03年全米国也就只有一家药厂在生产，直到两年后才有好几家制药公司参与竞争。
    “如果真的确诊就只能靠精氨酸和瓜氨酸来维持了。”儿科主任退了一步，建议道，“虽然这两种药也不多，但总比进口苯丁酸钠和苯甲酸钠来的便宜。到时候再用辅助透析按时降血氨，应该问题不大。”
    倪主任听完也跟着点点头：“医疗水平还很有限，确实只能这么办。”
    张杰义看着孩子的病例连连摇头：“不，还有另一条路可以走。”
    “什么路？”
    “肝移植。”
    “老张，这可是一大笔钱，病人家里情况支付不起啊。”
    张杰义说道：“医院的移植中心三年前就成立了，为了提高手术技巧，只要病人在移植前脏器情况不错，在能保证肝源的情况下，他们会免去一部分费用。”
    “肝源从哪儿来？”
    “我已经让他父母去查配型了。”
    倪主任皱着眉头：“老张，你糊涂啊，就算免去一部分费用也不可能全免，对于困难家庭来说还是一个极其沉重的负担。”
    “万一和家属心里所想的不一样，结果就是医闹！”
    “是啊，而且肝移植一年内存活率也就在70%出头，五年存活率还不到65%。后期还需要大量免疫抑制剂，也是一大笔钱，万一家属花了钱人还没了该怎么办？”
    张杰义听后情绪有些激动：“透析就没意外就不花钱了？透析质量有好有坏，一旦降氨不彻底一旦药物缺货，血氨再次飙升造成脑疝就只会更危险。”
    “而这种危险是贯穿他一辈子的，不知哪天走在路上晕倒在地，人就没了。”